Ersttrimestersonographie

Schwangerschaftswoche 11+4 bis13+2

ETS, Ersttrimesterscreening, Combined-Test, NT-Messung, NT-Screening, Nackenfaltenmessung, Nackentransparenzmessung, Risikoberechnung für Schwangerschaftskomplikationen

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Die Ersttrimestersonographie

ist eine umfassende Untersuchung, in der zum ersten Mal der Gesundheitszustand des Kindes erhoben wird. Das Kind wird zur Gänze strukturiert beobachtet. Außerdem wird mit den gewonnen Daten das Risiko für mütterliche Schwangerschaftskomplikationen berechnet.

Die Ersttrimestersonographie
gibt Aufschluss über:

  • die frühe Sonoanatomie des Kindes
  • das Risiko für chromosomale Auffälligkeiten
  • mögliche Schwangerschaftskomplikationen (Präeklampsie und Wachstumsrestriktion)
Ductus venosus
Herz: Blick in die Kammern
Trikuspidalklappenfluss
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Beurteilung der frühen Sonoanatomie

Bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel können viele schwere Fehlbildungen entdeckt werden. Dazu zählen insbesondere Fehlbildungen des Kopfes, des Gehirnes, der Arme und Beine, der Bauchwand, der Wirbelsäule oder der Harnblase. Des weiteren kann bereits ein Teil der schweren Herzfehler durch einen frühzeitigen Herzultraschall erkannt werden.

Persönliche individuelle Risikoberechnung

für Trisomie 21 (Down Syndrom) und andere chromosomale Auffälligkeiten (Trisomie 18, Edwards Syndrom und Trisomie 13, Pätau Syndrom). Die Entdeckungsrate liegt bei ca. 90–95 %.

Mögliche Schwangerschafts-komplikationen

Eine schwere Präeklampsie kann zu ernsthaften Komplikationen bei Mutter und Kind führen. Eine Einschätzung des Risikos für Präeklampsie bereits früh in der Schwangerschaft und vor dem Beginn von Krankheitssymptomen ermöglicht die Verhinderung dieser Erkrankung.

Mit der Einschätzung des Risikos für eine Präeklampsie kann bei erhöhtem Risiko eine Prophylaxe gegeben werden.

Die Präeklampsieprophylaxe

kann die Wahrscheinlichkeit an einer frühen Präeklampsie zu erkranken um 80 % reduzieren.

Damit kann verhindert werden, dass eine vorzeitige Entbindung (Frühgeburt) des Kindes notwendig wird.

 
 

Auf Basis der umfassenden Diagnose und Risikoanalyse der Ersttrimestersonographie kann über den Einsatz ergänzender invasiver Untersuchungsmethoden (z.B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) oder eines zusätzlichen Bluttests (cfDNA Test) entschieden werden.

Ergänzende Untersuchungsmethoden

Diese Untersuchungsmethoden können herangezogen werden, um das Untersuchungsbild der Ersttrimestersonographie in spezifischen Fällen zu ergänzen. Dazu gibt es folgende Möglichkeiten:

  • Bluttest (cfDNA Test)

liefert im spezifischen Fall für Trisomie 21 eine Entdeckungsrate von 99 %.

  • Diagnostische Punktion

Die einzige Möglichkeit um Trisomie 21, 18 und 13 zu 100 % auszuschließen oder andere numerische oder strukturelle Abweichungen des Chromosomensatzes zu erkennen, ist eine Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion, CVS) oder Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) durchführen zu lassen. Nach neuen Studien ist dabei kein wesentlich erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt zu erwarten

Ergänzung zur Ersttrimestersonographie

Im Rahmen der Ersttrimestersonographie ist früh ein weites Spektrum an Auffälligkeiten (nicht nur spezifisch chromosomaler Natur) nachweisbar.

Mithilfe der Untersuchung der Sonoanatomie des Kindes im Rahmen der Ersttrimestersonographie können mit ca. 50 % Testsicherheit schwere körperliche Fehlbildungen dargestellt werden.

Der cfDNA Bluttest ist für spezifische Fragestellungen ausgelegt und nur in Kombination mit der Ersttrimestersonographie anzuwenden.

Ein Vergleich der Untersuchungsmethoden zeigt, wie umfassend die Ersttrimestersonographie ausgelegt ist (siehe Tabelle unten).

Vergleich Ersttrimestersonographie und cfDNA Bluttest

Ersttrimestersono

cfDNA Bluttest

Schwere körperliche Fehlbildungen

Entdeckungsrate    ca. 50 %

Keine Testung

Risikoberechnung für Schwangerschafts-komplikationen

Präeklampsie

Verhinderung mittels Prophylaxe möglich

Keine Testung

Trisomie 21         (Down Syndrom)

Testsicherheit    90-95 %

Testsicherheit 99 %

In 1-5 % kann kein
Ergebnis erzielt
werden

A) Schwere körperliche Fehlbildungen

Ersttrimestersonographie

Entdeckungsrate ca. 50 %

cfDNA Bluttest

Keine Testung

B) Risikoberechnung für Schwangerschaftskomplikationen

Präeklampsie

Ersttrimestersonographie

Verhinderung mittels Prophylaxe möglich

cfDNA Bluttest

Keine Testung

C) Trisomie 21 (Down Syndrom)

Ersttrimestersonographie

Testsicherheit 90-95 %

cfDNA Bluttest

Testsicherheit 99 %.

In 1-5 % kann kein
Ergebnis erzielt
werden

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